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【摘 要】目的探讨心脏发育相关基因PITX2与间隔缺损类先天性心脏病（CHD）的相关性。方法综合美国国立生物技术信息中心网站（NCBI）dbSNPs数据库和SNPper软件的检索结果，确定所要研究的单核苷酸多态性（SNPs）位点。病例组30例间隔缺损类CHD患儿及对照组30例儿童，取其静脉血行PITX2基因目的片段DNA直接测序。分析各SNPs位点的等位基因、基因型在病例组和对照组间分布频率的统计学差异。结果确定PITX2基因2个SNPs位点分别为rs1051887和rs28936409，rs1051887：编码核苷酸序列第954位的鸟嘌呤变为胞嘧啶，导致第106位的谷氨酸变为谷氨酰胺；rs28936409：编码核苷酸序列第910位的鸟嘌呤变为胞嘧啶，导致第91位的精氨酸变为脯氨酸，所选2个SNPs在病例组及对照组中均未见多态性结果。首次发现了PITX2基因的304C〉G（Glu102Gln）位点存在C／G基因型，病例组的cG基因型频率高于对照组（x2=8．531，P〈0．05），等位基因的频率亦高于对照组（X2=6．508，P〈0．05），cG基因型使间隔缺损类CHD发生的危险度增加（CG基因型的OR=2．833，95％CI：1．297～6．188）。病例组及对照组的基因型分布经Hardy—Weinberg遗传平衡检测差异无统计学意义（P〉0．05）。结论本研究首次发现P1TX2基因新的SNP位点304C〉G（Glu102Gln），其CG基因型可能使间隔缺损类CHD的发病危险性增加。