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【摘 要】目的对临床确诊为白质消融性白质脑病（VWM）的33例患儿进行遗传学分析，探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略。方法以2006年9月至2013年7月临床诊断为VWM的33例患儿为研究对象，对其EIF281—5基因外显子及外显子与内含子交界区进行基因测序及拷贝数异常检测；采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）方法验证患者中的常见突变E1F283c．1037T〉C（P．Ile346Thr）是否为创始者突变。结果1．本组33例患儿基因突变阳性29例，阳性率与国外报道一致（88％比90％）。2．共发现EIF281-5突变32种，其中23种为国外未报道的新突变，以错义突变为主。3．患者突变谱与国外报道不同：29例基因突变阳性患儿中EIF285突变占38％（11／29例），EIF283突变占31％（9／29例），EIF284突变占17％（5／29例），EIF282突变占10％（3／29例），EIF281突变占3％（1／29例），其中EIF283突变患者所占比率明显高于国外报道（4％）。4．等位基因特异性PCR显示包含EIF283基因c．1037T〉C突变位点的单倍体上下游各2200bp范围内有相同的单核苷酸多态性（SNPs）。结论EIF283突变的患儿在中国VWM患儿中所占比例明显高于白种人群（31％比4％），提示中国患儿有自己独特的突变构成谱。EIF283的c．1037T〉C为中国患者的创始者突变。