【出 处】：

【作 者】： 王莉娜 ; 周世媛 ; 周继苹 ; 徐娜 ; 常明秀 ; 王凤羽 ; 王艳丽 ; 李聪敏

【摘 要】目的探讨先天性心脏病（CHD）核心家系与5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的关系。方法收集CHD核心家系235例（包括患儿及其父母）作为实验组，277例健康核心家系作为对照组。应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序对MTHFR基因C677T位点多态性进行检测，分析试验组和对照组中儿童及其父母MTHFR基因型频率与不同类型CHD的关系。对CHD核心家系进行传递失衡检验和单体型相对危险度检验。结果VSD、ASD、法洛四联症、右心室双出口及PDA患儿MTHFR基因T577T基因型频率显著高于对照组（P均〈0．05）；VSD、法洛四联症、右心室双出口及PDA患儿母亲的MTHFRT677T基因型频率高于对照组（P均〈0．05）；上述5种CHD患儿父亲的MTHFR基因T677T基因型频率与对照组比较差异无统计学意义（P均〉0．05）；上述5种CHD患儿母亲的MTHFR基因C677T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P均〉0．05）。对CHD核心家系进行传递失衡检验和单体型相对危险度检验发现，MTHFR 677基因多态性存在遗传失衡现象（P〈0．05）。结论CHD患儿及其母亲MTHFR T677T突变与CHD存在相关关系。